Mitochondriální onemocnění

Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané.
Nebulin
Nebulin je obrovský protein o velikosti asi 800 kDa, jenž se vyskytuje v kosterní svalovině obratlovců a reguluje velikost tenkých filament v sarkomeře svalových vláken. V jeho struktuře se opakuje mnohokrát za sebou stejný motiv. Patří mezi
Endokard
Endokard (endocardium), též „nitroblána srdeční“, je vnitřní srdeční vrstva, která vystýlá srdeční dutiny a vyskytuje se v srdci všech obratlovců. Je to vlastně endotel, podobný endotelu uvnitř cév. Endokard spolu s myokardem a
SNARE
SNARE je označení pro asi 20 proteinů, které hrají zásadní roli ve splývání membránových váčků v buňkách. Umožňují tedy důležitou část tzv. vezikulárního transportu uvnitř buňky. Jednotlivé SNARE proteiny se specializují na
Malátdehydrogenáza
Malátdehydrogenáza je oxidoredukční enzym, který katalyzuje oxidaci malátu na oxalacetát, tedy poslední reakci citrátového cyklu před vstupem nového acetyl-CoA. Zároveň se koenzym NAD+ redukuje na NADH. Eukaryota mají několik variant
Endotel
Endotel (endothelium) je jednovrstevný epitel vystýlající vnitřní povrch krevních i lymfatických cév a srdce. Je tvořen plochými, vzájemně pevně propojenými buňkami. Obvykle je to dlaždicový epitel, existují však i endotely s
PAX6
PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých dvojstranně symetrických živočichů (Eubilateralia). Je evolučně velice konzervovaný, obsahuje homeoboxovou část a C–terminální oblast bohatou na prolin
Pseudogen
Pseudogen je sekvence DNA, která je podobná genu, ale nedochází k jejímu přepisování v RNA (transkripci). Pseudogeny vznikají zpravidla určitou mutací, a to zejména v oblasti promotoru, regulační sekvence, nebo sice RNA vzniká, ale je
Jaderná lamina
Jaderná lamina je síťovitá vrstva proteinů přiléhající na vnitřní stěnu vnitřní jaderné membrány. Je tvořena specifickým typem cytoskeletu, takzvanými intermediárními filamenty. Ty se v tomto případě v procesu polymerace z tzv
Tukové tělísko
Tukové tělísko je orgán složený především z tukové tkáně, typický pro hmyz. V lecčem je srovnatelný s játry obratlovců, ale hraje navíc významnou roli v imunitním systému tím, že vylučuje antimikrobiálně působící látky
Zbigniew Hnatio
Zbigniew Hnatio, do roku 1971 Zbigniew Tadeusz Stachel, byl polský fotbalista, záložník