Mitochondriální onemocnění
Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané.
- Nebulin
- Nebulin je obrovský protein o velikosti asi 800 kDa, jenž se vyskytuje v kosterní svalovině obratlovců a reguluje velikost tenkých filament v sarkomeře svalových vláken. V jeho struktuře se opakuje mnohokrát za sebou stejný motiv. Patří mezi
- Endokard
- Endokard (endocardium), též „nitroblána srdeční“, je vnitřní srdeční vrstva, která vystýlá srdeční dutiny a vyskytuje se v srdci všech obratlovců. Je to vlastně endotel, podobný endotelu uvnitř cév. Endokard spolu s myokardem a
- SNARE
- SNARE je označení pro asi 20 proteinů, které hrají zásadní roli ve splývání membránových váčků v buňkách. Umožňují tedy důležitou část tzv. vezikulárního transportu uvnitř buňky. Jednotlivé SNARE proteiny se specializují na
- Malátdehydrogenáza
- Malátdehydrogenáza je oxidoredukční enzym, který katalyzuje oxidaci malátu na oxalacetát, tedy poslední reakci citrátového cyklu před vstupem nového acetyl-CoA. Zároveň se koenzym NAD+ redukuje na NADH. Eukaryota mají několik variant
- Endotel
- Endotel (endothelium) je jednovrstevný epitel vystýlající vnitřní povrch krevních i lymfatických cév a srdce. Je tvořen plochými, vzájemně pevně propojenými buňkami. Obvykle je to dlaždicový epitel, existují však i endotely s
- PAX6
- PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých dvojstranně symetrických živočichů (Eubilateralia). Je evolučně velice konzervovaný, obsahuje homeoboxovou část a C–terminální oblast bohatou na prolin
- Pseudogen
- Pseudogen je sekvence DNA, která je podobná genu, ale nedochází k jejímu přepisování v RNA (transkripci). Pseudogeny vznikají zpravidla určitou mutací, a to zejména v oblasti promotoru, regulační sekvence, nebo sice RNA vzniká, ale je
- Jaderná lamina
- Jaderná lamina je síťovitá vrstva proteinů přiléhající na vnitřní stěnu vnitřní jaderné membrány. Je tvořena specifickým typem cytoskeletu, takzvanými intermediárními filamenty. Ty se v tomto případě v procesu polymerace z tzv
- Tukové tělísko
- Tukové tělísko je orgán složený především z tukové tkáně, typický pro hmyz. V lecčem je srovnatelný s játry obratlovců, ale hraje navíc významnou roli v imunitním systému tím, že vylučuje antimikrobiálně působící látky
- Zbigniew Hnatio
- Zbigniew Hnatio, do roku 1971 Zbigniew Tadeusz Stachel, byl polský fotbalista, záložník